Dermatomiositis asociada al autoanticuerpo anti-MDA5 / Dermatomyositis associated with anti-MDA5 autoantibody

La dematomiositis es una miopatía inflamatoria idiopática con espectro clínico variable. En los últimos años se ha identificado un número de autoanticuerpos específicos de miositis útiles para el diagnóstico, la clasificación y el pronóstico de las diversas formas de la enfermedad, entre los que se encuentra el anti-MDA5. Este anticuerpo se asocia al desarrollo de úlceras cutáneas, enfermedad intersticial pulmonar rápidamente progresiva, mortalidad temprana y mal pronóstico por lo que la detección del mismo, en un contexto clínico adecuado, plantea la necesidad de un tratamiento inmunosupresor agresivo. Describimos un caso de dermatomiositis hipomiopática, (es decir, con afección muscular leve) que presentaba compromiso cutáneo específico, enfermedad pulmonar intersticial y anticuerpo anti-MDA5 que respondió favorablemente al tratamiento combinado con ciclofosfamida, gamaglobulina y corticoides.

Dematomyositis is an idiopathic inflammatory myopathy with a variable clinical spectrum. In recent years, a number of myositis-specific antibodies have been identified including anti-MDA5, which is us eful for diagnosis, prognosis and classification of the diverse clinical forms of the disease. This antibody is associated with cutaneous ulcers, rapidly progressive interstitial lung disease, early mortality and poor prognosis, so the detection of this antibody in a suitable clinical context, raises the need for an aggressive immunosuppressive treatment. We describe a case of dermatomyositis classified as hypomyopathic (i.e. involving mild muscle weakness), presenting specific skin lesions, interstitial lung disease, and presence of anti-MDA5 antibody that had a favorable response to combined treatment with cyclophosphamide, gamma globulin and corticosteroids.

Encefalopatía de Creutzfeldt - Jakob con mutación E200K: a propósito de un caso reportado como 'esporádico' / Creutzfeldt-Jakob encephalopathy with mutation E2000K: report of a \"Sporadic\" case

La encefalopatía de Creutzfeldt Jakob (ECJ), es la de mayor incidencia dentro del grupo de las encefalopatías espongiformes transmisibles o enfermedades por priones, las que tienen como característica única entre todas las patologías, la de poder presentarse como esporádica, infecciosa/ iatrogénica, o hereditaria.Se han descrito mas de 20 mutaciones del gen (PRNP) que codifica la proteína prion, capaces de generar la ECJ en su forma hereditaria o familiar (fECJ). Se comunica un caso que fue referido como CJ 'esporádico' probable según criterios de la OMS y resultó después del estudio molecular, CJ familiar E200K.

Encefalopatías espongiformes bovinas / Bovine spongiform encephalopathy

Durante la exposición se revisaron diferentes aspectos normativos en el país respecto a este tipo de encefalopatías, y su posible transmisión a humanos, según el enfoque de ANMAT (Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica), y especialmente en alimentos

Creutzfeldt-Jakob disease: report of 10 neuropathologically verified cases in Argentina

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Comunicación de 10 casos en Argentina con verificación neuropatológica. La incidencia mundial de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJ) es dealrededor de un caso por millón de población por año. A pesar de nuestra proximidad con Chile, donde la incidencia es alta, las comunicaciones en nuestro medio alcanzan a 9 casos desde 1945 a 1980. Se presenta una serie de 10 casos de CJ con confirmación neuropatológica por biopsia cerebral y/o autopsia, nueve de ellos estudiados a partir de la creación de un Centro Neuropatológico Nacional de Referencia de Enfermedades por "virus lentos". El rango de edad de los pacientes fue de 42 a 63 años, correspondiendo la mitad de los casos a la 6ta. década. La distribución por sexo fue de 3 mujeres y 7 varones. La duración de la enfermedad fue de 3,5 a 24 meses, con una media de 10,4 meses. Todos los casos fueron esporádicos (el caso 2 tenía antecendentes neurológicos paternos poco claros). Ocho de los diez pacientes eran argentinos, los otros dos eran chilenos de nacimiento, que emigraron a la Argentina 26 años previos al comienzo de los síntomas (caso 9) y 6 meses antes de su fallecimiento (caso6). El caso 7 visitó Chile periódicamente. De los 8 argentinos, 5 eran residentes de Buenos Aires, Capital, y 3 de Córdoba, Rosario y Mar del Plata. Los casos 6 y 9 presentaban como antecendente de interés la ingestión, con relativa frecuencia, de cerebro de oveja. Los síntomas prodrómicos consistieron esencialmente en trastornos...

Paraplejia espástica e insuficiencia suprarrenal primaria: un caso de adrenomieloneuropatia / Spastic paraplegia and primary adrenal insuficiency: a case of adrenomyeloneuropathy

Un varón de 40 años se internó por dificultad creciente para la marcha que había comenzado 2 años antes y que lo había reducido a una silla o a la cama. Hacía 7 años se le había diagnosticado enfermedad de Addison y tomaba regularmente 20 mg/día de hidrocortisona oral. Su padre, un tío paterno y 2 hermanas están sanos; un hermano afectado por oligofrenia, disartria y dificultad para caminar falleció a los 9 años de edad. A su ingreso, el paciente estaba lúcido y orientado,; tenía hiperpigmentaciín leve de piel y mucosas, alopecía en cuero cabeludo y cola de cejas, testículos de 3,5 ml y paraplejía espástica; los miembros inferiores conservaban la sensibilidad táctil y dolorosa. La radiografía de tórax y la reacción de Mantoux eran normales. Las pruebas hormonales de laboratorio confirmaron la insuficiencia suprarrenal primaria (con conservación de la función de la zona glomerulosa) y un hipogonadismo primario; la función tiroidea era normal. La velocidad de conducción motora en miembros inferiores era baja (30-32 m/seg), con aumento de las latencias proximal y distal; esto y el EMG eran compatibles con polineuropatía de tipo mielinopático. Se comprobó leve atrofia cortical difusa (TAC) de cráneo); los potenciales evocados auditivos de tronco cerebral mostraron baja amplitud del complejo IV-V y tiempo de conducción central prolongado (5,3 mseg). Los ácidos grasos séricos eran cuantitativa y cualitativamente normales por cromatografía gaseosa. En la biopsia de nervio safeno se observó desmielinización segmentaria y degeneración axonal, sin infiltrados inflamatorios; el estudio ultraestructural demostró, en el citoplasma de algunas células de Schwann, inclusiones bilaminares, en su mayoría curvalíneas, que confirmaron el diagnósticos clínico de adrenomieloneuropatía. Esta rara enfermedad familiar de transmisión recesiva ligada al cromosoma X se origina en un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos saturados de cadena muy larga, con compromiso funcional del sistema nervioso y de células productoras de hormonas esteroides

Leucoencefalopatia multifocal progresiva y síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA) / Progressive multifocal leukoencephalopathy and acquired immunodeficiency syndrome (AIDS)

La LMP es una enfermedad infrecuente del sistema nervioso central, de tipo desmielinizante y de origen viral (Papova JC) que afecta a pacientes inmunodeprimidos. El SIDA se ha sumado a las afecciones que favorecen el desarollo de la LMP, debido al trastorno inmune que ocasiona. Se relata el caso de un enfermo de 45 años, con criterios clínicos, epidemiológicos y serológicos de infección por HIV, que padeció en su evolución un cuadro neurológico de pogresión subaguda. La clínica y los exámenes complementarios orientaron el diagnóstico de LMP. Esta presunción fue confirmada histológicamente, detectandose el agente causal en las lesiones. Se destaca, asimismo, la asociación de una entidad infrecuente (LMP), con otra de interés creciente (SIDA) en nuestro medio